产品研发:开发、搭建及优化公司应用产品项目的数据分析流程, 例如基于纳米孔测序(ONT 以及 QNOME)相关的肺癌靶向测序 DNA Panel、端粒长度检测、全长转录组、宏基因组、组装、STR 分 型、新冠病毒谱系分析等应用产品或研发项目的数据分析算法及流 程
自主研发:利用项目产出及产品检测积累数据进行大数据分析及数 据挖掘,发现新的研究成果及生物信息方法学的开发,目前授权发 明专利 4 项, 发表文章 6 篇, 软件著作权 6 项, 会议摘要 2 篇
平台搭建: 初步设计及搭建宏基因组检测产品自动化分析及报告系 统测试版
技术支持:以技术专家的身份在公司合作项目中提供课题设计、文 章撰写、 项目书申报、 生物信息分析及标准流程化等相应的技术支 持工作;协助前期阶段的测序仪产品注册申报—参与生物信息分析 及自动化的技术评估
公司发展:参加国内知名会议,开拓潜在合作机会,并在会上进行 成果展示及交流,例如 2022 年 NCCBB 的专题 talk
团队建设:协助管理生物信息部,主要包括部门规划、人员招聘及
职能划分等

平台搭建:协助院士工作站基因组测序平台的规划及搭建工作;

产品研发:开发、搭建及优化公司产品项目的数据分析流程,例如 二代测序相关的 DNA Panel、血检相关、 RNASEQ、甲基化、宏基 因组、HPV 检测、 MRD 产品分析等及三代测序相关的甲基化、组 装等产品或研发项目;协助完成产品注册申报—主要负责生物信息 分析及自动化的规划及技术支持
自主研发:利用项目产出及产品检测积累数据进行大数据分析及数 据挖掘,发现新的研究成果及生物信息方法学的开发,目前以通讯 作者或第一作者在 SCI、核心期刊已发表文章 20 余篇, 软件著作权 4 项,发明专利授权 11 项, poster 及 abstract 共 13 项
平台搭建:整合公司各环节建立自动化分析系统,包括从测序数据 下机开始->数据拆分->数据分析->报告分析->数据备份的自动化一 体系统;生物信息分析高性能计算集群的搭建、维护及使用规范; 规划及搭建云计算平台, 包括冷备份数据存储及生物信息/深度学习 云计算
科研合作:负责公司重大科研合作项目的数据分析、课题设计及立 项工作;例如 COPD 家系易感基因分析、长庚医院罕见遗传病分析 合作项目,以及研发 BRCA1/2 检测 WES/Panel 产品的生物信息分 析流程及 ACMG 报告解读
公司发展:解决公司各合作中心或地方医院的问题及提供相应的技 术支持; 与一些软硬件知名公司(例如华为、AWS 等) 建立合作关 系,为公司在生信或计算机领域的发展提供一定的技术保证;参加 国内外知名会议, 开拓潜在合作机会,并在会上进行成果展示及交 流,例如 2018 年 CSCO 卫星会的主题 talk 及 2019 年的 AACR poster 展览
团队建设:创建了公司的生信团队,并进行人才梯度的整体设计和 培养,进行扁平化管理,技术知识共享, 定期阅读领域相关的重要 文献, 组织 seminar,作为人员流动较大的生信行业, 目前是公司内 所有部门中人员最稳定的部门
技术指导及培训: 为各部门提供技术支持及相关培训,提升公司整 体技术实力

数据分析:搭建课题组合作项目的数据分析流程,并且负责整体或 部分数据分析工作, 包括 DNA 重测序、组装、宏基因组、RNASEQ、 单细胞转录组测序等;发表高水平 SCI、核心期刊论文近 10 余篇
平台维护:负责平台高性能计算服务器的维护工作

工程师
科研合作:担任项目课题负责人, 搭建及优化项目的数据分析流程, 承担全部或部分数据分析工作,并负责与合作方进行沟通讨论,定 期汇报项目进度,例如脑胶质瘤重测序+RNA-Seq 分析合作项目等
自主开发:文献调研,开发 NIPT 产前诊断的数据分析方法,并应 用到实际临床样本检测
项目申请:参与撰写 2 项国自然课题申请书

师
数据分析:负责全部或部分科研合作项目(动植物重测序)的数据 分析工作,例如水稻/西瓜种群重测序项目、胰腺癌家系遗传分析等
自主开发:合作自主开发了一种检测转基因外源片段插入位点的方 法和系统,授权国内外发明专利各 1 项